Ахондроплазия (achondroplasia)

>

Ахондроплазия (achondroplasia) (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) - Наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

К СОДЕРЖАНИЮ